捐卵机构_捐卵人多吗_遗传性肿瘤、三代试管婴儿(PGT)与“无癌宝宝”

2022-09-08 作者:admin   |   浏览(816)
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遗传性肿瘤综合征是由于特定致病基因突变导致这些个体患肿瘤的风险明显高于普通人群,具有家族聚集性的肿瘤类型。例如BRCA1和BRCA2基因突变都将导致遗传性乳腺癌和卵巢癌易感,携带者一生疾病风险比普通人群增高5至10倍。近年来研究表明中国每年新发肿瘤患者约457万例,其中家族遗传性肿瘤约5%~10%。

遗传性肿瘤患者的生育问题也是世界各国共同关注的重大公共卫生问题。近年来,随着肿瘤治疗方法的飞速发展,肿瘤治疗后的生存率大幅提高,年轻肿瘤患者的绝对数量也在逐年增加,这迫切需要建立有效机制对遗传性肿瘤患者的生育进行指导并干预,从而生育健康的下一代。

PGT(preimplantationgenetictesting)技术,又被称为第三代试管婴儿技术,是通过对早期胚胎进行分子遗传学的诊断,移植没有致病基因突变的胚胎,避免遗传性疾病患儿出生的技术。

该技术可以用从源头控制遗传性出生缺陷,以及避免非意愿性流产。早在1998年就已经有文献报道,国际首个遗传性肿瘤PGT——家族性腺瘤性息肉病。虽然该病例并未成功,但是给后人留下了许多可参考的经验。

2009年1月9日,世界上首个通过PGT辅助生殖技术排除BRCA1基因变异的女婴在伦敦诞生,被称为“无癌宝宝”。

2015年我国首例“无癌宝宝”(阻断家族中视网膜母细胞瘤的遗传)在长沙诞生,2018年我国中国妇幼保健协会生育保健专业委员会等五个学会的专家编写了《胚胎植入前遗传学诊断筛查技术专家共识》,其中明确指出:具有遗传易感性的严重疾病,如遗传性肿瘤以及需要人类白细胞抗原配型的夫妇,可以纳入PGT的指证,有机会通过PGT生育一个健康或者合适配型的孩子。


高龄女性到底要不要做第三代试管婴儿PGT检测

在之前的文章中,莲花宝宝建议过高龄夫妻做第三代试管婴儿。但最近收到不少高龄姐姐们的咨询,她们提出了这样的担忧和顾虑:“我觉得我这么大年纪了,不能做三代了,本来就没几个胚胎,折腾不起了。”“我之前促排了二次,胚胎都没通过筛查,不知道还该不该做三代。”类似的问题还有很多,今天我们就来聊聊,高龄女性到底要不要做第三代试管婴儿PGT检测?

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首先先来看看做第三代试管婴儿PGT检测的好处:

我们都知道,随着女性年龄的增长,卵子质量会越来越差,出现老化、染色体异常的风险会越来越高。

据有关数据显示,40岁以上的女性卵子染色体异变率大于90%,流产率会增加到35%以上,而导致大龄女性流产的主要原因就是染色体异常。

第三代试管婴儿技术作为当前最先进的辅助生殖技术,在检测染色体异常、保障优生优育方面有着绝对优势。

目前为止,第三代试管婴儿PGT检测技术可以对胚胎的23对染色体进行全面诊断筛查,包括染色体结构、数目以及染色体上所携带的基因。通过对胚胎的检测,可以淘汰掉有异常的胚胎,挑选健康胚胎进行移植,从而提高试管婴儿成功率,降低流产率、畸形率。

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据临床数据统计,做过PGT检测的胚胎,移植成功率能够达到60-80%,胎停流产率小于5%。如果一个40岁的女性移植没有做过PGT检测的囊胚,移植成功率最高能达到25%,而胎停流产率却达到30-40%。

看到这里,相信大家肯定明白了高龄女性做第三代试管婴儿PGT检测的重要性。

当然,凡是都有两面性,有优势肯定也少不了缺点:

首先PGT检测会对胚胎造成一定程度的损伤,虽然这个风险只有1/1000的几率,但还是存在的。

其次,PGT检测并不能保障胚胎100%健康。目前为止,PGT检测技术只能避免染色体结构和数目异常的问题的出现,以及筛查出100多种遗传疾病,并不能筛查出所有的遗传疾病。

所以,即便做了PGT检测也有可能出现胚胎染色体异常风险。不过,大家也不用担心,如果胚胎真的出现染色体问题,在怀孕初期就会自然淘汰,并不会对母体造成太大伤害。

最后,PGT检测会淘汰一定比例的胚胎。曾有机构统计,42颗胚胎做染色体检测,仅仅有8颗胚胎是正常的,多数的胚胎存在染色体异常的问题。这对于高龄女性来说,显然不是一个好消息。

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那高龄女性到底做不做PGT呢?

综合多方面的因素考虑,我们建议高龄女性根据胚胎数量来决定做不做PGT检测。

如果胚胎数量还能有3、5个左右的话,可以考虑做5对染色体检测或23对染色体检测;如果本身卵巢功能不好,胚胎数量只有一两个,那就没有必要冒险做PGT检测了,最好直接移植,期盼事情往好的方面发展。

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总的来说,为了提高成功率、降低流产率,我们是建议高龄女性在有条件选择的情况下做第三代试管婴儿PGT检测。

泰东方带您了解第三代试管婴儿PGT技术起源

1990年医生Handyside等人利用鉴定Y染色体是否存在的技术来降低伴X连锁隐形遗传性疾病肾上腺脑白质不足和神经发育迟滞的风险,这是植入前胚胎遗传学检查(PGT)技术首次在临床上成功应用的报道,随着医学遗传学和基因检测技术的发展,PGT在辅助生殖领域的应用范畴愈来愈广泛。PGT作为辅助生殖的一种技术手段,也是产前诊断的最早形式,可以避免存在严重单基因遗传性疾病或先天畸形的非健康胚胎移植,有效地降低因自然流产或医学原因的终止妊娠手术对孕妇的损害,有利于保障女性和新生儿的健康。

早期,PGT分为植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)两个部分。PGD适用于单基因病和染色体病患者,PGS适用于女方高龄,反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者。

2017年,国际辅助生殖技术监控委员会对PGT进行了新的分类,包括PGT-A、PGT-SR、PGT-M三个部分。PGT-A用于女方高龄、反复流产、反复种植失败和严重男性因素不育患者,能够筛查出非整倍体胚胎,而胚胎非整倍体是导致早期流产最常见的原因之一,PGT-SR适用于易位、倒位、重复、缺失等染色体结构异常患者,可以发现胚胎的拷贝数变异,通过移植不携带缺失和重复的整倍体胚胎,降低因染色体不平衡导致的反复移植失败及早期流产的发生。

PGT-M能够筛选出基因型正常的胚胎,可以避免等到产检发现致病突变而终止妊娠给母体带来的身心创伤。在PGT-M中,应用基于二代测序(Nextgenerationsequencing,NGS)的单体型分析,既可以将致病基因所在的染色体与其同源染色体区分开,又可以避免由直接检测中等位基因脱扣(Alleledropout,ADO)或重组导致的误诊,对常染色体显性遗传病的PGT-M具有重要的临床意义。对突变位点进行一代测序再联合基于NGS的单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)单体型分析技术能提高胚胎期检测结果的准确性,显著降低误诊率。并且,在PGT-M的SNP单体型分析中,先证者、溯源的家系样本、无法溯源家系的患者或新发突变患者的配子或胚胎的遗传信息均可以用于连锁分析。

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